Ολοκληρωμένες ιατρικές υπηρεσίες τεχνιτής γονιμοποίησης - Διαγνωστικό κέντρο Medimall - Η ζωή στα καλύτερα χέρια!
  • Ελληνικά
  • English
  • Español
  • Italiano
  • Deutsch
  • Român
  • Français
  • Türk
  • Pусский
  • Shqiptar
  • العربية
Επικοινωνία Medimall
 
 

Εγγραφή newsletter Medimall

Περιήγηση στο κέντρο εξωσωματικής Medimall

Εμπειρίες γυναικών για την εξωσωματική γονιμοποίηση

Ενημέρωση για την εξωσωματική γονιμοποίηση (video)

Συνεργασίες

 

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (PGD)

Σήμερα, στην περίπτωση ζευγαριών με γονίδια που ευθύνονται για γενετικές παθήσεις (όπως μεσογειακή αναιμία, μυϊκή δυστροφία κυστική ίνωση κ.ά.) εφαρμόζεται όλο και συχνότερα η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD Preimplantation Genetic Diagnosis), έτσι ώστε να μεταφερθούν υγιή έμβρυα κατά την εξωσωματική και να αποφευχθεί η πιθανότητα διακοπής της κύησης. Επίσης, ενδείκνυται σε περιπτώσεις αποτυχίας στην εμφύτευση των εμβρύων λόγω αρυοτυπικής-χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου ή σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)Ειδικότερα, το PGD συνηθίζεται σε ζευγάρια που είναι ήδη γονείς ενός παιδιού που νοσεί ή σε αυτά που έχουν ιστορικό κληρονομικής πάθησης. Τα προβλήματα αυτά ενδέχεται να οφείλονται σε μονογονιδιακά νοσήματα επικρατή, υπολειπόμενα ή και φυλοσύνδετα.

Στα επικρατή γονίδια, αν ο ένας γονέας νοσεί, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια σε κάθε παιδί του, ενώ στα υπολειπόμενα γονίδια, αν είναι φορείς και οι δύο γονείς, υπάρχει πιθανότητα 25%. Για παράδειγμα, στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας που είναι πολύ συχνή στον ελληνικό πληθυσμό, δύο γονείς με στίγμα μεσογειακής αναιμίας έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί που να έχει τη νόσο. Όμως, επειδή, κατά τη δημιουργία των γαμετών, ο διαχωρισμός των γονιδίων είναι τυχαίος, μπορεί τα έμβρυα ενός ζευγαριού να πάσχουν διαρκώς, οπότε να διακόπτονται οι κυήσεις, ενώ κάποιο άλλο ζευγάρι να μην έχει ποτέ μωρό με τη νόσο. Ας μην ξεχνάμε ότι κάθε απόπειρα για κύηση είναι εντελώς ιδιαίτερη. Τέλος, στα φυλοσύνδετα γονίδια, όπως η μυϊκή δυστροφία Duschenne, αν η μητέρα είναι φορέας του γονιδίου, υπάρχει 50% πιθανότητα σε κάθε αγόρι της οικογένειας να νοσεί.

Ακόμη, κάποιες φορές υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο ζευγάρι, που επιφέρουν διαταραχές στους γαμέτες. Ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που η γυναίκα είναι μεγαλύτερη των 36 ετών, το ποσοστό των ανωμαλιών αυτών είναι αυξημένο, οπότε αυξημένος είναι και ο κίνδυνος γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down ή με κάποιο άλλο σύνδρομο που οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τέλος, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να ευθύνονται για κάποιες περιπτώσεις συνεχών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μία πολύπλοκη διαδικασία. Ακόμα και αν το ζευγάρι είναι αποδεδειγμένα γόνιμο, επιβάλλεται η ένταξή του σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (IntraCytoplasmic Sperm Injection, ICSI), και τον έλεγχο με τη μέθοδο του PGD των εμβρύων που θα προκύψουν, πριν να μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας. Είναι απαραίτητο για τα ζευγάρια αυτά, να λαμβάνουν γενετική συμβουλή αλλά και ψυχολογική υποστήριξη πριν την εφαρμογή της μεθόδου, έτσι ώστε να γνωρίζουν τις διαδικασίες που θα ακολουθήσουν. Ειδικά η γυναίκα, οφείλει να γνωρίζει με ακρίβεια τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η ανάπτυξη του εμβρύου παρακολουθείται έτσι ώστε, την τρίτη ημέρα μετά την ωοληψία, που αυτό θα έχει φτάσει στο στάδιο των 6-8 κυττάρων, να πραγματοποιηθεί η βιοψία του εμβρύου, η οποία γίνεται με λήψη 1-2 κυττάρων του (βλαστομερίδια). Χρησιμοποιώντας ακτίνες laser, διατηρείται η διαφανής ζώνη που περικλείει το έμβρυο (zona pellucida). Κατόπιν, με χρήση μικροσκοπίου και μικροπιπέττας, απομονώνονται και αποσπώνται 1-2 βλαστομερίδια (βλ. εικόνα). Η διαδικασία αυτή δεν ενέχει κινδύνους για την επιτυχή κύηση της γυναίκας ούτε για τη βιωσιμότητα του εμβρύου, διότι στην αναπτυξιακή αυτή φάση, τα βλαστομερίδια δεν παίζουν ειδικό ρόλο στη μετέπειτα ανάπτυξη του εμβρύου.

Βιοψία ενός βλαστομεριδίου από έμβρυο 8-10 κυττάρων

Εικόνα : Βιοψία ενός βλαστομεριδίου από έμβρυο 8-10 κυττάρων


Αφού γίνει η βιοψία, έπεται γενετικός έλεγχος του υλικού που έχει αποσπαστεί από το έμβρυο. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται συχνότερα είναι δύο: η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Polymerase Chain Reaction, PCR) και ο ανοσοφθορισμός (Fluorescent In Situ Hybridisation, FISH). Σύμφωνα με την πρώτη μέθοδο (PCR), τμήμα του DNA που περιέχει το γονίδιο που πρόκειται να ελεγχθεί, πολλαπλασιάζεται, άρα η παρουσία του στο κύτταρο και, επομένως, στο έμβρυο, ελέγχεται με ασφαλέστερο τρόπο. Η δεύτερη μέθοδος (FISH) συνίσταται σε υβριδοποίηση των χρωμοσωμάτων που εξετάζονται, χρησιμοποιώντας σεσημασμένα τμήματα DNA (probes), έτσι ώστε να εντοπίζονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έτσι, επιλέγονται τα υγιή έμβρυα τα οποία μεταφέρονται στη μήτρα.

Για να γίνει προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) απαιτείται άδεια της Εθνικής Αρχής ενώ πρέπει να προηγηθεί γενετική συμβουλή στο ενδιαφερόμενο ζευγάρι. Η εφαρμογή της μεθόδου PGD για επιλογή φύλου δεν είναι δυνατή.