INFERTILITY EVALUATION & TESTING

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INFERTILITY EVALUATION & TESTING 2017-10-03T11:47:07+00:00

INFERTILITÉ FÉMININE

L’âge des femmes est important lorsque l’on considère la probabilité de devenir enceinte et comme les femmes attendent plus longtemps pour avoir des enfants, de plus en plus de couples ont des problèmes de fertilité en raison de la diminution de la qualité des ovocytes et d’autres problèmes plus fréquents chez les femmes âgées. La quantité et la qualité des ovocyes chez une femme peuvent être moyennes pour son âge, mieux que la moyenne, ou pire que la moyenne. Nous savons que la quantité et la qualité des ovocytes diminuent au milieu de la fin des années 30 et diminuent plus rapidement à la fin de la trentaine et au début des années 40.

Évaluation de l’infertilité et tests de fertilité

Un examen gynécologique complet fournira toutes les informations nécessaires et importantes sur le profil médical de la partenaire. Il comprend:

Antecedents medicaux

Lors de la première rencontre avec le gynécologue, ce-dernier aura besoin d’enregistrer vos antécédents médicaux concernant tout d’abord votre état de santé général (maladies chroniques ou héréditaires, allergies, médicaments que vous prenez, chirurgies antérieures, etc…). Mais l’accent sera surtout mis sur l’examen des antécédents gynécologiques personnels (âge auquel sont apparues les premières règles, durée du cycle menstruel et de la menstruation, grossesses antérieures, éventuelles fausses couches et interruptions de grossesse, existence de fibromes, polypes, etc…).

Il est indispensable que s’établisse dès la première visite, un climat de confiance entre le médecin et le couple, de façon qu’aucune information importante ne soit négligée et également que le médecin soit assuré de l’entière collaboration du couple pour suivre ses recommandations et instructions. La recherche de tout problème d’infertilité et bien sûr son traitement exigent une bonne coopération, un travail d’équipe et une confiance mutuelle entre la femme, le partenaire et le médecin.

Toucher vaginal

Après avoir pris connaissance de vos antécédents médicaux, il est nécessaire d’effectuer un examen gynécologique approfondi. Il s’agit d’un examen minutieux des organes génitaux externes, du vagin et du col de l’utérus. Ensuite, le médecin effectue les prélèvements nécessaires pour le test Pap et la recherche d’infections éventuelles.

Test de Papanicolaou (test pap) ou Frottis cervico vaginal

Le test Pap permet de déceler des cellules cancéreuses ou montrant des signes de transformation précancéreuse au niveau du col de l’utérus. Il peut être effectué à n’importe quel moment du cycle à l’exception de la période des règles. Vous ne devez pas avoir de relations sexuelles au cours des 24 heures qui précèdent. Chaque femme doit passer le test Pap une fois par an à partir du moment où elle commence à avoir des relations sexuelles (indépendamment de l’âge).

Analyse des secretions genitales

Lors de l’examen clinique, le gynécologue peut repérer les signes d’une inflammation vaginale ou du col utérin. Dans ce cas, il effectuera un prélèvement de cellules épithéliales du vagin et du col de l’utérus afin de connaître la cause de l’inflammation (champignons, bactéries, mycoplasmes, etc…) et vous prescrira le traitement médical approprié. Cet examen est indispensable car il est bien connu que certains micro-organismes tels que les mycoplasmes, l’ureaplasma et la chlamydia sont des causes d’infertilité.

Echographie vaginale

L’échographie est le moyen le plus simple pour diagnostiquer et exclure des maladies gynécologiques telles que les fibromes utérins, les kystes endométriosiques, le syndrome des ovaires polykystiques, l’adénomyose, les kystes ovariens, les polypes, l’hyperplasie de l’endomètre, les anomalies anatomiques, les tumeurs des organes génitaux internes, etc… De telles informations sont très importantes pour le diagnostic et le traitement de l’infertilité.

Palpation des seins

L’examen gynécologique doit toujours inclure la palpation des seins par le médecin pour détecter toute grosseur ou autres états pathologiques (inflammation de la mamelle, mamelon inversé, lésions de la peau etc…).

Selon les résultats de cet examen, votre médecin peut vous recommander une échographie mammaire et / ou une mammographie. Dans le cas des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, d’obésité, de syndrome des ovaires polykystiques et de diabète, la mammographie doit être faite pour la première fois à l’âge de 35 ans, alors qu’en règle générale, elle est obligatoire chaque année pour toutes les femmes de plus de 40 ans.

Ainsi se conclut votre premier rendez-vous avec votre gynécologue. Mais le plus important dans cette première rencontre, c’est la confiance mutuelle qui doit exister entre le couple et le médecin afin d’atteindre l’objectif d’avoir un enfant sain.

Bilan hormonal

Il est établi à partir d’un test sanguin fait entre le 2ème et le 5ème jour du cycle menstruel. Le premier jour du cycle correspond au premier jour des règles. Les hormones mesurées sont les suivantes :

FSH – LH – E2
Ces trois hormones nous donnent toutes les informations nécessaires concernant le fonctionnement des ovaires et le niveau de fertilité d’une femme.

AMH (ou HRM)
Hormone-marqueur de la réserve ovarienne (quantité et qualité des ovocytes produits).

TSH
Hormone permettant d’examiner le fonctionnement de la glande thyroïde, directement lié à la fertilité et aux troubles du cycle menstruel.

PRL (Prolactine)
Les dysfonctionnements dans la production de cette hormone peuvent être associés à l’infertilité et à des problèmes lors des règles.

S-DHEA
Hormone-indice du fonctionnement des glandes surrénales, dont le bon fonctionnement est essentiel à la fertilité.

Hysterosalpingographie (HSG)

C’est une radiographie simple qui se fait sans anesthésie entre le 6ème et 11ème jour du cycle menstruel. Elle nous donne des informations très importantes sur :

  • La perméabilité des trompes (si elles sont bouchées ou s’il y a une hydrosalpinx, on a alors une cause principale d’infertilité)
  • La cavité utérine, là où sera implanté l’embryon
  • La présence d’anomalies congénitales qui existent dès la naissance d’une femme (comme la matrice bicorne, la membrane de l’endomètre) et de troubles acquis (par ex. polypes utérins, fibromes sous-muqueux, adhérences en cas d’endométriose).

Le médecin vous recommandera des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens afin de minimiser les crampes pendant l’examen, ainsi qu’un antibiotique à prendre la veille ou le jour même de l’examen HSG.

Delta 4 andr.

Androgène produit par les ovaires dont un taux élevé est associé à l’infertilité.

DOSAGE DE LA VITAMINE D

La carence en vitamine D peut contribuer à l’infertilité. Pour mesurer les taux de vitamine D dans le corps, on utilise toujours le test sanguin « 25-hydroxy-vitamine D” qui mesure la forme de stockage de la vitamine D. Les valeurs normales devront se situer au minimum à 40-50 nanogrammes par millilitre.

Selon les résultats des examens ci-dessus, le gynécologue vous conseillera de faire une série de tests supplémentaires qui sont les suivants:

Bilan de thrombophilie

La thrombophilie désigne l’état de présenter une prédisposition particulière à la thrombose (augmentant la coagulation du sang). Elle peut être soit héréditaire (“primitive”) soit acquise (“secondaire”). La thrombophilie héréditaire peut se produire en cas de mutations génétiques qui sont détectées par des tests sanguins spécifiques (tests génétiques moléculaires de détection d’un gène de thrombophilie). Certains de ces gènes sont le facteur V Leiden, la variante G 20210, le facteur VIII et les gènes MTHFR. La thrombophilie acquise se réfère à la présence dans l’organisme de maladies ou de substances qui augmentent la coagulation du sang et peut provoquer des thromboses (par ex., présence d’anticorps dirigés contre la cardiolipine et la B2 glycoprotéine, présence d’anticoagulant lupique, déficit en protéine C, déficit en protéine S, déficit en anti-thrombine III, résistance à la protéine C activée (APCR) et taux élevé d’homocystéine.

Hysteroscopie

Il s’agit d’une petite intervention qui permet un examen direct de la cavité utérine grâce à un hystéroscope et est effectuée seulement en cas d’indications. L’hospitalisation n’est pas nécessaire et l’intervention peut se faire avec ou sans anesthésie. L’hystéroscope est introduit par le col de l’utérus jusqu’à la cavité utérine et grâce à une caméra -permettant de visualiser l’intérieur-, un diagnostic direct peut être établi. Si des polypes ou des adhérences intra-utérines sont détectés, ils peuvent être retirés au cours de la même intervention. Peuvent également être détectés des fibromes sous-muqueux, lesquels peuvent présenter des signes d’inflammation endométriosique à l’intérieur de la cavité utérine.

Détection moléculaire (pcr) chlamydia, ureaplasma, mycoplasme

Les infections sexuellement transmissibles de chlamydia, d’ureaplasma et de mycoplasme sont les plus courantes. La chlamydia et plus particulièrement la chlamydia trachomatis est l’infection sexuellement transmissible la plus commune. Le mycoplasme (principalement le mycoplasme hominis) et l’ureaplasma (principalement l’ureaplasma urealyticum) sont des bactéries qui sont souvent détectées au niveau des organes génitaux féminins et sont transmis par contact sexuel. Leur existence dans le corps peut réduire la fertilité. Bien que leur présence puisse être détectée par culture des sécrétions cervico-vaginales, les résultats de cette méthode sont souvent faussement négatifs à hauteur de 40%. La méthode de détection la plus fiable est celle de la détection de l’ADN spécifique à ces micro-organismes par des techniques d’amplification génique (PCR – Polymerase Chain Reaction) sur un échantillon de sécrétions cervico-vaginales ou de tissu provenant de la cavité utérine.

Laparoscopie

Toutes les femmes ne doivent pas être soumises à une laparoscopie mais seulement celles pour lesquelles il y a une indication particulière. Il s’agit d’une opération chirurgicale qui permet un examen direct et un contrôle complet des organes génitaux féminins internes (ovaires, utérus, trompes de Fallope), ainsi que d’autres organes de la cavité abdominale (intestin, foie, vésicule biliaire, etc…), ceci afin d’identifier et de confronter un problème potentiel. La laparoscopie permet de réaliser un diagnostic précis des raisons fréquentes aux problèmes de fertilité, tels que l’endométriose, les adhérences (cicatrices internes anormales se produisant après une chirurgie ou une inflammation), les kystes ovariens ou les fibromes.

Indications de laparoscopie :

  • Adhésiolyse
  • Retrait de kyste endométriosique
  • Retrait de fibrome
  • Retrait de kystes ovariens
  • Retrait laparoscopique de l’hydrosalpinx

Au cours de la chirurgie laparoscopique abdominale, 3-4 très petites incisions (0,5 – 1 cm) sont faites pour passer les instruments laparoscopiques et la caméra haute définition. Pour effectuer une vue d’ensemble des organes abdominaux, l’espace nécessaire est assurée par l’introduction de dioxyde de carbone dans la cavité péritonéale. Grâce à la caméra laparoscopique, le médecin peut visualiser sur l’écran, les organes abdominaux (image agrandie et très nette) afin de détecter et corriger les signes pathologiques des anomalies qu’il trouvera.

La laparoscopie permet :

  • une hospitalisation courte (généralement ambulatoire)
  • une récupération rapide et retour rapide aux activités quotidiennes (travail, obligations familiales, etc…)
  • une douleur post-opératoire diminuée
  • un meilleur résultat esthétique
  • plus de sécurité (moins de risques d’infections post-opératoires)
  • une exploration simultanée et détaillée de l’abdomen et de ses organes (en raison de l’agrandissement et de la haute définition de l’image)

Caryotype sanguin

Le caryotype est une représentation de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Le caryotype humain normal se compose de 46 chromosomes (22 paires identiques et 1 paire de chromosomes sexuels). Le caryotype des lymphocytes sanguins permet de contrôler tous les chromosomes dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques (anomalies de nombre et de structure). Etant donné que les anomalies cytogénétiques sont liées autant à une stérilité masculine qu’à une stérilité féminine, le caryotype classique concerne donc les couples ayant des problèmes d’infertilité, ayant subi deux ou plusieurs fausses couches au cours du premier trimestre de grossesse et des tentatives échouées de FIV. La découverte de telles anomalies est essentielle à la bonne planification d’une grossesse ultérieure qui peut se produire soit spontanément, soit à l’aide de techniques de procréation assistée. Le caryotype sanguin doit impérativement être effectué chez les couples présentant dans leurs antécédents familiaux, des cas de :

a) personnes ayant :

  • des anomalies chromosomiques
  • un retard mental de cause inconnue
  • subi des fausses couches multiples et une mortalité néonatale
  • une aménorrhée primaire ou secondaire
  • une ménopause précoce
  • des anomalies des spermatozoïdes (azoospermie, oligospermie)
  • un phénotype clinique anormal (retard de croissance ou croissance excessive, malformation, retard mental)

b) couples ayant :

  • une infertilité de raison inconnue (incapacité de concevoir naturellement ou à l’aide de techniques de PMA)
  • subi des fausses couches multiples ou des décès néonatals de raison inconnue
  • un enfant diagnostiqué avec une anomalie chromosomique
  • une anomalie chromosomique de nature structurelle diagnostiquée sur le caryotype du liquide amniotique du fœtus qu’ils attendent.

Test de dépistage de la mucoviscidose (fibrose kystique)

La fibrose kystique est la deuxième maladie génétique la plus fréquente en Grèce après la thalassémie, mais la première chez les Caucasiens (comme c’est le cas en France). La maladie est liée à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), et présente un caractère héréditaire. Cela signifie que les porteurs du gène mutant sont en bonne santé mais ils ont une probabilité de 50% de transférer le gène mutant à leurs descendants. La personne atteinte de cette maladie présente des symptômes très divers (problèmes respiratoires, digestifs, etc…) avec des degrés de gravité variables. Cela signifie qu’il existe des variations dans le gène CFTR qui sont considérés comme légères et ne conduisent pas au phénotype pathologique caractéristique de la maladie; elles sont tout simplement liées à une hypersensibilité du système respiratoire (par exemple, infections respiratoires fréquentes). De plus, les hommes atteints de fibrose kystique sont stériles mais pour 20-40% d’entre eux, ils sont porteurs d’un seul gène CFTR anormal et donc sont considérés cliniquement sains. Le test de dépistage doit être appliqué à tous les groupes à haut risque, mais aussi à tous les couples qui attendent un enfant, dans le cadre du diagnostic prénatal. Dans ce dernier cas, en général, la femme fait le test en premier afin de déterminer si elle est porteuse d’un gène mutant de la fibrose kystique. Si la femme est porteuse, son partenaire devra lui aussi suivre des tests de dépistage de la maladie car le risque que naisse un enfant avec la maladie est alors fortement augmenté. En outre, un pourcentage important d’hommes présentant une azoospermie obstructive et suivant une procédure de PMA (ICSI par exemple), est porteur de la mutation du gène CFTR. D’où l’importance de ces tests génétiques de dépistage des mutations associées à la mucoviscidose.

 

INFERTILITÉ MASCULINE

Environ 25% de tous les cas d’infertilité sont causés par un problème masculin, et dans 40 à 50% d’entre eux, c’est la cause principale, ou une cause contributive. Il est souvent difficile de savoir si le problème des facteurs masculins est la seule cause, ou simplement une cause contributive pour l’ infértilité. Les hommes avec des spermatozoïdes très faibles peuvent parfois avoir des enfants et certains hommes ayant des dénombrements normaux sont stériles sans utiliser de méthode de reproduction assistée.

Par conséquent, ce qui compte, c’est la capacité du sperme à fertiliser les ovocytes de la femme, il faut donc que le partenaire masculin soit également soumis à un examen complet de son système reproducteur. L’examen comprend :

SPERMOGRAMME ET CULTURE DU SPERME

Le partenaire doit donner un échantillon de sperme pour l’analyse du sperme. Pour que l’analyse de sperme soit fiable, l’échantillon doit être obtenu après une abstinence sexuelle de 3-4 jours, sans compter le jour du dernier contact et le jour du recueil du sperme. Il est également nécessaire d’avoir une simulation sexuelle appropriée avant le recueil ; pour cette raison, la présence et la participation de la partenaire est souvent souhaitée. Avant de recueillir le sperme, la zone génitale et les mains doivent être lavées soigneusement. Au moment de l’éjaculation, obtenue par masturbation, le sperme est recueilli dans un récipient stérile, que vous pouvez acheter en pharmacie (identique à celui utilisé pour les échantillons d’urine) ou que le laboratoire vous fournira.

Le recueil du sperme peut être fait au laboratoire ou chez vous. Si le recueil est fait chez vous, des précautions sont à prendre pendant le transfert jusqu’au laboratoire (le sperme doit rester à la température du corps – envelopper le récipient dans du coton puis recouvrir d’une feuille d’aluminium). Le délai pour amener l’échantillon au laboratoire ne doit pas dépasser une heure à compter du moment du recueil du sperme. Si la culture du sperme montre qu’un microbe est présent, des antibiotiques seront prescrits (choisis en fonction de l’antibiogramme réalisé suite au résultat positif à un microbe). En ce qui concerne l’évaluation du sperme, si les valeurs sont inférieures à la normale (valeurs définies par l’Organisation Mondiale de la Santé), un nouveau spermogramme sera demandé 15 jours minimum après le premier.

Si le deuxième spermogramme montre de nouveau des valeurs inférieures à la normale, on considère alors le sperme comme pathologique et d’autres tests seront pratiqués ultérieurement. Les examens supplémentaires pour le partenaire selon le cas, sont :

  • Consultation par un urologue – andrologue
  • Echo-doppler scrotal
  • Bilan hormonal
  • Test de dépistage de la fibrose kystique
  • Fragmentation de l’ADN du sperme

CONTRÔLE PAR UN UROLOGUE ANDROLOGUE

Cet examen clinique est effectué par un andrologue ou un urologue spécialisé pour détecter tous les états pathologiques pouvant entraîner un spermogramme anormal, comme l’hypoplasie testiculaire, les testicules atrophiés, la cryptorchidie etc…

ECHO-DOPPLER SCROTAL

Il s’agit d’un examen non invasif utilisé pour étudier les testicules, l’épididyme et le flux sanguin vers les testicules. Vous n’avez pas besoin de préparation spécifique pour cet examen, et après l’échographie, vous pouvez reprendre vos activités quotidiennes sans aucune restriction. En cas de résultat pathologique, le médecin vous proposera des options thérapeutiques appropriées personnalisées.

BILAN HORMONAL

Dans le cadre du contrôle de la fertilité d’un homme, il est indispensable de mesurer les taux de certaines hormones qui peuvent affecter directement ou indirectement la production de spermatozoïdes. Les principales hormones à vérifier sont : la testostérone, FSH, LH, la prolactine, TSH, l’E2 et le cortisol.

L’étude du profil hormonal de l’homme est importante lorsque l’on recherche les raisons pour lesquelles l’homme a un nombre de spermatozoïdes insuffisant, sans qu’il y ait de raison évidente, comme par exemple la varicocèle, le cancer du testicule, l’obstruction des voies d’écoulement du liquide séminal, etc… La taille réduite des testicules ou encore des caractéristiques sexuelles secondaires insuffisamment développées chez l’homme (taille du pénis, pubis velu, faible masse musculaire, manque de poils sur le corps, etc…) nécessitent également un examen hormonal.

FRAGMENTATION DE L’ADN DES SPERMATOZOÏDES

La fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes est de nos jours l’une des causes les plus importantes d’infertilité masculine. Les paramètres étudiés lors du spermogramme – concentration, mobilité, morphologie des spermatozoïdes – ne permettent pas de détecter la fragmentation de l’ADN. De plus, il est fréquent que des échantillons présentant des paramètres physiologiques lors du spermogramme aient en fait des niveaux de fragmentation de l’ADN élevés. Plusieurs études ont montré que des niveaux élevés de fragmentation de l’ADN ont pour effet des taux faibles de grossesses arrivant à terme, une mauvaise qualité des embryons et une augmentation des cas de fausses couches (au point que le traitement de fertilité suivi par la partenaire peut s’avérer inutile).

Les niveaux élevés de fragmentation de l’ADN du sperme peuvent être causés par des facteurs tels que :

  • les infections
  • le tabagisme
  • l’exposition aux polluants environnementaux
  • la profession que vous pratiquez (par ex., les conducteurs professionnels)
  • la vieillesse
  • la malnutrition et l’obésité
  • l’augmentation de la température des testicules (par ex., par un ordinateur portable)
  • les drogues
  • la forte fièvre
  • la varicocèle
  • le cancer et son traitement

Pour l’examen, une petite quantité de sperme est nécessaire. Un traitement approprié en laboratoire permet de déceler les spermatozoïdes avec l’ADN fragmenté ayant une morphologie différente de ceux avec de l’ADN intact. Les résultats du test sont exprimés sous forme d’indice de fragmentation de l’ADN (% DFI) (pourcentage de spermatozoïdes avec ADN fragmenté). Selon le pourcentage, on a les catégories suivantes :

indice  < 15%  =  haute fécondité potentielle

indice compris entre 15% et 30%  =  bonne fécondité potentielle

indice  > 30%  =  faible fécondité potentielle

On considère le résultat “normal” quand l’indice de fragmentation (%DFI) du sperme est inférieur à 30%. Des fécondations peuvent même se produire pour des couples où le mari a un pourcentage élevé de fragmentation de l’ADN du sperme mais la probabilité de grossesse arrivant à terme est réduite et le risque de fausse couche élevé.

Existe-il un traitement pour améliorer les niveaux de fragmentation de l’ADN de sperme ?

Un certain nombre de bonnes habitudes peuvent contribuer de manière significative à l’amélioration de la fertilité des hommes en réduisant la fragmentation de l’ADN de leur sperme. Quelles sont-elles ?

  • Arrêter le tabac
  • Suivre un régime alimentaire riche en antioxydants, car le stress oxydatif est le principal responsable de la fragmentation de l’ADN
  • Éviter certains médicaments
  • Détecter s’il y en a des infections des voies urinaires
  • Manger sainement
  • S’informer auprès de votre médecin sur les vitamines et les compléments antioxydants

DÉTECTION MOLÉCULAIRE (PCR) CHLAMYDIA, UREAPLASMA, MYCOPLASME

Les infections sexuellement transmissibles de chlamydia, d’ureaplasma et de mycoplasme sont les plus courantes. La chlamydia et plus particulièrement la chlamydia trachomatis est l’infection sexuellement transmissible la plus commune. Le mycoplasme (principalement le mycoplasme hominis) et l’ureaplasma (principalement l’ureaplasma urealyticum) sont des bactéries qui sont souvent détectées au niveau des organes génitaux féminins et sont transmis par contact sexuel. Leur existence dans le corps peut réduire la fertilité. Leur présence puisse être détectée par la culture du sperme.

CARYOTYPE SANGUIN

Le caryotype est une représentation de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Le caryotype humain normal se compose de 46 chromosomes (22 paires identiques et 1 paire de chromosomes sexuels). Le caryotype des lymphocytes sanguins permet de contrôler tous les chromosomes dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques (anomalies de nombre et de structure). Etant donné que les anomalies cytogénétiques sont liées autant à une stérilité masculine qu’à une stérilité féminine, le caryotype classique concerne donc les couples ayant des problèmes d’infertilité, ayant subi deux ou plusieurs fausses couches au cours du premier trimestre de grossesse et des tentatives échouées de FIV.

La découverte de telles anomalies est essentielle à la bonne planification d’une grossesse ultérieure qui peut se produire soit spontanément, soit à l’aide de techniques de procréation assistée. Le caryotype sanguin doit impérativement être effectué chez les couples présentant dans leurs antécédents familiaux, des cas de :

a) personnes ayant :

  • des anomalies chromosomiques
  • un retard mental de cause inconnue
  • subi des fausses couches multiples et une mortalité néonatale
  • une aménorrhée primaire ou secondaire
  • une ménopause précoce
  • des anomalies des spermatozoïdes (azoospermie, oligospermie)
  • un phénotype clinique anormal (retard de croissance ou croissance excessive, malformation, retard mental)

b) couples ayant :

  • une infertilité de raison inconnue (incapacité de concevoir naturellement ou à l’aide de techniques de PMA)
  • subi des fausses couches multiples ou des décès néonatals de raison inconnue
  • un enfant diagnostiqué avec une anomalie chromosomique
  • une anomalie chromosomique de nature structurelle diagnostiquée sur le caryotype du liquide amniotique du fœtus qu’ils attendent.

TEST DE DÉPISTAGE DE LA MUCOVISCIDOSE (FIBROSE KYSTIQUE)

La fibrose kystique est la deuxième maladie génétique la plus fréquente en Grèce après la thalassémie, mais la première chez les Caucasiens (comme c’est le cas en France). La maladie est liée à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), et présente un caractère héréditaire. Cela signifie que les porteurs du gène mutant sont en bonne santé mais ils ont une probabilité de 50% de transférer le gène mutant à leurs descendants.

La personne atteinte de cette maladie présente des symptômes très divers (problèmes respiratoires, digestifs, etc.) avec des degrés de gravité variables. Cela signifie qu’il existe des variations dans le gène CFTR qui sont considérés comme légères et ne conduisent pas au phénotype pathologique caractéristique de la maladie ; elles sont tout simplement liées à une hypersensibilité du système respiratoire (par exemple, infections respiratoires fréquentes). De plus, les hommes atteints de fibrose kystique sont stériles mais pour 20-40% d’entre eux, ils sont porteurs d’un seul gène CFTR anormal et donc sont considérés cliniquement sains. Le test de dépistage doit être appliqué à tous les groupes à haut risque, mais aussi à tous les couples qui attendent un enfant, dans le cadre du diagnostic prénatal.

Dans ce dernier cas, en général, la femme fait le test en premier afin de déterminer si elle est porteuse d’un gène mutant de la fibrose kystique. Si la femme est porteuse, son partenaire devra lui aussi suivre des tests de dépistage de la maladie car le risque que naisse un enfant avec la maladie est alors fortement augmenté. En outre, un pourcentage important d’hommes présentant une azoospermie obstructive et suivant une procédure de PMA (ICSI par exemple), est porteur de la mutation du gène CFTR. D’où l’importance de ces tests génétiques de dépistage des mutations associées à la mucoviscidose.