FATE ADESSO IL TEST DI FERTILITÀ

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FATE ADESSO IL TEST DI FERTILITÀ 2017-10-03T11:50:13+00:00

INFERTILITA FEMINILE

L’età femminile è importante quando si considera la probabilità di rimanere incinta e mentre le donne aspettano più a lungo per avere figli, più coppie hanno problemi di fertilità a causa della qualità dell’ uovo in declino e altre questioni più comuni nelle donne anziane. La quantità e la qualità dell’uovo in una donna individuale può essere media per la sua età, migliore della media o peggiore della media. Sappiamo che la quantità e la qualità dell’uovo diminuiscono nella metà della fine degli anni ’30 e cade più velocemente alla fine degli anni trenta e agli inizi degli anni ’40.

Valutazione della sterilità e prove sulla fertilità

Una visita ginecologica completa, fornira tutte le informazioni necessarie e important per avere un quadro clinico integrato della compagna. Questa include:

ANAMNESI

Nel primo incontro con il ginecologo sarà necessario registrare la vostra anamnesi medica con i dati della vostra salute in generale, come possibili malattie croniche o ereditarie, allergie, farmaci assunti, interventi chirurgiciprecedenti etc. Particolare risalto sara dato alla vostra anamnesi ginecologica personale (età di insorgenza del primo ciclo mestruale, durata del ciclo mestruale e della mestruazione, eventuali gravidanze, aborti o interruzioni di gravidanze, insorgenza di fibromi, polipi, etc). E importante stabilire dalla prima visita un clima di fiducia tra il medico e la coppia cosi nessuna informazione importante non viene tralasciata e contemporaneamente di garantire la necessaria collaborazione della coppia con il medico curante sotto i suoi consigli e le sue istruzioni. L’indagine e quindi la soluzione di un qualsiasi problema di infertilità richiede una buona cooperazione, lavoro di squadra e fiducia tra la donna-compagno-medico. Questo si conquista passo a passo, ma si inspira dal primo incontro.

ESAME OBIETTIVO

Dopo l’ anamnesi segue l’esame obiettivo ginecologico. Questa consiste nell’ ispezione dell’apparato genitale femminile esterno (regione vulvo-perineale), interno (vagina,cervice uterina) e la valutazione palpatoria della cervice attraverso la tecnica di palpazione bimanuale. Durante l’ispezione interna con speculum e’ inoltre possible eseguire pap test tamponi vaginali e cervicali.

PAP TEST

Il prelievo dev’ essere effettuato lontano da rapporti sessuali,dale mestruazioni, dall’impiego di irrigatori vaginali, ovuli o candelette.Il pap test è raccomandato come esame di screening annuale dopo l’ inizio dell’ attivita sessuale.

TAMPONE CERVICO-VAGINALE

Nel caso in cui, il quadro clinico si riferisce in una vulvo-vaginite, il medico curante specialista ginecologo raccoglie il tampone per pronunciare una diagnosi esatta della causa dell’infezione (funghi, batteri, micoplasmi e.t.c) ed avere cosi una terapia mirata. Durante l’indagine sulle cause dell’infertilita questo esame è necessario, in quanto e’ noto che alcuni microorganismi come micoplasmi , ureoplasmi e Chlamydia Trachomatis sono cause di infertilita.

ECOGRAFIA TRANSVAGINALE

Si tratta di un esame piuttosto semplice di studio e diagnosi di patologie ginecilogiche, come i fibromi uterini, le cisti endometriosiche, l’adenomiosi uterina, le cisti ovariche, I polipi endometriali, l’iperplasia endometriale, la policistosi ovarica, anomalie anatomiche o tumori degli organi genital interni e.t.c. Questi sono informazioni importanti sia per la diagnosi di queste patologie sia per la loro terapia mirata.

PALPAZIONE DEL SENO

Nella visita ginecologica deve essere sempre inclusa la palpazione del seno da un ginecologo per rivelare formazioni palpabili, ma anche altre patologie (infiammazione-mastite, retrazione del capezzolo, lesioni cutanee etc). In base ai risultati dell’esame clinico e della palpazione dei seni il medico curante vi consigliera ulterior esami come l’ecografia dei seni o la mammografia. In particolare, nelle donne con un’ anamnesi familiare di cancro al seno, obesità, sindrome dell’ovaio policistico, diabete, la mammografia dovrebbe in primo luogo essere fatta in 35 anni ed è obbligatoria per tutte le donne oltre i 40 anni ogni anno. Con la palpazione del seno si completa il primo contatto con il medico. Pero il più importante è che questo primo incontro determina il rapporto di fiducia che deve esistere tra la coppia e il medico, al fine di conseguire l’obiettivo di ottenere un bambino sano.

Esame ormonale

Gli esami del sangue sono fatte dal 2 ° al 5 ° giorno del ciclo. Come primo giorno del ciclo si considerat il primo giorno del ciclo mestruale. I test inclusi sono:

FSH – LH – E2
Ci danno tutte le informazioni necessarie per l’eventuale funzionamento delle ovaie e dei livelli della fertilità della donna.

AMH
Essa ci mostra l’adeguatezza del numero delle uova ovariche e la qualità delle uova prodotte.

TSH
Il monitoraggio della funzione tiroidea che è direttamente legata alla fertilità e possibili disturbi del ciclo mestruale.

PRL
Disturbi nella produzione,sono legati all’ infertilità e possibili disturbi del ciclo mestruale.

DEHAS
Indice della funzione surrenale, il cui corretto funzionamento è essenziale per la fertilità.

ISTEROSALPINGOGRAFIA

Si tratta di un semplice esame radiologico che viene fatto senza anestesia tra il giorno 6 e 11 del ciclo mestruale. Ci da informazioni molto significative sulla pervieta delle tube di Fallopio (la loro occlusione , la presenza di idrosalpinge, sono cause basali d’ infertilità), e la cavita uterina, la posizione che deve essere impiantato l’ embrione. Rivela anomalie congenite (presenti dalla nascita di una donna), come l’ utero bicorne e l’utero setto e anomalie acquisite come I polipi endometriali, I fibromi sottomucosi, e le aderenze endometriali. Inoltre si consiglia l’assunzione di un farmaco antidolorifico o antispastico sia la sera precedente l’esame sia qualche ora prima dell’inizio dell’esame, a causa di possibili spasmi delle tube ovariche. Di norma vienne anche richiesto alla paziente di assumere un antibiotico la sera precedente l’esame o qualche ora prima dell’inizio dell’esame.

Δ4 Andr.

E un androgeno prodotto dalle ovaie e valori elevati sono associati con l’ infertilità.

Valori della Vitamina D

La carenza di vitamina D può contribuire all’ infertilità.

Depending on the results of all tests as written above, the gynecologist may consider appropriate to perform a series of additional tests, such as:

Screening trombofilico

Trombofilia è la probabilità aumentata di trombosi in condizioni che aumentano la coagulazione del sangue.La trombofilia è divisa in trombofilia ereditaria ed aqcuisita. L’ereditaria può apparire quando ci sono alcune variazioni ossia mutazioni genetiche. Questi geni vengono rilevati da specifici esami del sangue, noti come screening trombofilico molecolare o genetico. Alcuni di questi geni è il fattore vLeiden, la variazione G 20210, il fattore FVIII e i geni MTHFR. Trombofilia acquisita è la presenza nell’ organismo di malattie o di sostanze che aumentano la coagulazione del sangue e possono causare trombosi, come anticorpi contro cardiolipina e B2 glicoproteina e la presenza di lupus anticoagulante, la Proteina C, la Proteina S,la ATIII, la APCR,la omocisteina.

ISTEROSCOPIA

L’isteroscopia è una tecnica endoscopica diagnostico-terapeutica, che permette di visualizzare direttamente la vagina, il collo dell’utero, il canale cervicale, la cavità uterina e gli orifizi tubarici L’esame viene effettuato con un isteroscopio, sottile strumento metallico del diametro di circa 4-5 mm, che per mezzo di un flusso continuo di “acqua” distende le cavità permettendone la diretta visione.
Si tratta di una tecnica poco invasiva, ambulatoriale che permette sempre l’accesso alla cavità uterina e quindi di fare diagnosi e terapia nello stesso momento endoscopico. Pertanto, possibili aderenze intrauterine o polipi possono essere rilevati e, se necessario, essere rimossi durante lo stesso esame. Possono essere rilevati fibromi della sottomucosa che possono sporgere nella cavità uterina e segni di infiammazione endometriale. A parte gli esami specialistici che riguardano separatamente entrambi i partner, vi è una serie di controlli che dovrebbero seguire in comune e sono i seguenti:

DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE INFEZIONI UREOPLASMA, CHLAMYDIA, MYCOPLASMA MEDIANTE AMPLIFICAZIONE GENICA (PCR)

La Chlamydia, l’ureoplasma e il mycoplasma sono le più comuni malattie sessualmente trasmesse. La Chlamydia e in particolare la Chlamydia trachomatis, è la malattia più comune sessualmente a trasmissione. Il Mycoplasma, soprattutto Mycoplasma hominis, e l’ureoplasma urealyticum , sonoi i batteri spesso rilevati nei genitali femminili e vengono trasmessi per contatto sessuale. La loro esistenza può ridurre la fertilità. Anche se la loro presenza può essere rilevata mediante coltura di fluido vaginale e cervicale, la loro individuazione mediante coltura dà risultati falsi negativi in una percentuale del 40%. Il metodo più affidabile di rilevazione è la diagnosi molecolare mediante amplificazionegenica (PCR) su un campione di fluido vaginale e cervicale o tessuto dalla cavità uterina.

Laparoscopia

La laparoscopia è una tecnica chirurgica che, a differenza della chirurgia tradizionale che comporta l’ apertura dell’ addome attraverso una ampia incisione chirurgica, consente di operare, utilizzando strumentazione appositamente predisposta, attraverso alcune piccole incisioni di meno di 1 cm ognuna. Per questo motivo la laparoscopia è da considerare una tecnica chirurgica meno invasiva della chirurgia addominale tradizionale. Si esegue quindi una prima incisione in prossimità dell’ ombelico, attraverso la quale con un ago particolare si introduce del gas (anidride carbonica) per poter distendere la cavità addominale; ciò è utile per avere una adeguata visione e un sufficiente spazio per eseguire i veri e propri atti chirurgici nell’ addome. Attraverso la stessa incisione si introduce il laparoscopio, un particolare strumento ottico, collegato ad una fonte luminosa e ad un sistema video (telecamera + monitor + videoregistratore), attraverso il quale si esamina l’ interno di tutta la cavità addominale e pelvica, con una visione diretta di tutti gli organi.

 

– LAPAROSCOPIA; INDICAZIONI ED INTERVENTI

La laparoscopia trova nella chirurgia ginecologica odierna sempre più indicazioni. La maggior parte delle patologie che in passato venivano trattate con la chirurgia tradizionale, oggi possono essere affrontate per via laparoscopica.

 

-LAPAROSCOPIA DIAGNOSTICA

Viene eseguita per giungere alla diagnosi in alcune condizioni cliniche (dolore pelvico cronico, sterilità, ecc.) che non si riescono a spiegare con altri metodi di indagine (ecografia, esami di laboratorio, ecc.). In questi casi spesso la laparoscopia consente di formulare una diagnosi precisa e al tempo stesso consente di intervenire sulle patologie riscontrate (aderenze, endometriosi, ecc.)

-LAPAROSCOPIA OPERATIVA

Nella maggior parte dei casi la paziente giunge in sala operatoria con una diagnosi già accertata in precedenza.

Le indicazioni più frequenti alla laparoscopia sono:

  • Aderenze pelviche

Queste consistono in tessuto fibroso che fa si che organi pelvici e addominali aderiscano fra di loro. Aderenze pelviche, che solitamente possono essere riconosciute solo con la laparoscopia, si riscontrano spesso in pazienti che soffrono di dolore pelvico cronico o di sterilità. . I risultati per via laparoscopica sono eccellenti e permettono nella maggioranza dei casi di liberare completamente le pelvi.

  • Cisti ovariche

Possono essere rimosse cisti di qualunque dimensione e struttura, integre o previa aspirazione, enucleando la capsula cistica e preservando il tessuto ovarico sano.

  • Endometriosi

L’ endometriosi è una delle indicazioni più frequenti alla laparoscopia. Spesso la diagnosi di endometriosi viene fatta per la prima volta o confermata grazie alla laparoscopia. L’operatività chirurgica laparoscopica in caso di endometriosi sarà variabile in rapporto alla entità e allo sviluppo dell’endometriosi stessa. Nei casi di minore gravità ci si limiterà alla semplice diatermocoagulazione (o causticazione) di piccoli focolai endometriosici. In altri casi potrà rendersi necessario liberare gli organi pelvici da aderenze spesso tenaci. Molto spesso l’ intervento consiste nella asportazione di cisti ovariche di tipo endometriosico e talora può rendersi necessaria l’asportazione dell’ovaio.

  • Gravidanza extrauterina

Rappresenta una delle migliori indicazioni alla laparoscopia chirurgica perchè se effettuata entro la 8a – 9a settimana di gravidanza permette di risparmiare la tuba interessata con un ripristino della funzionalità in una gran parte dei casi. Nei casi in cui la tuba sede della gravidanza risulti marcatamente danneggiata dalla gravidanza stessa può essere opportuna la rimozione della tuba stessa (salpingectomia).

  • Fimbrioplastica tubarica

Alcune patologie, tra cui l’ idrosalpinge  possono beneficiare di un simile intervento.

L’ intervento di fimbrioplastica, infatti, viene effettuato per ripristinare la pervietà tubarica in caso di ostruzione del tratto distale della tuba.

–  Miomectomia

– I fibromi uterini, sia intramurali sia a sviluppo sottosieroso, anche di oltre 10 cm di diametro, possono essere asportati per via laparoscopica. Vengono rimossi dalla cavità addominale dopo averli frantumati. Quest’intervento a volte può richiedere una incisione cutanea più grande (al massimo 2 cm )

-Isterectomia

– In taluni casi è possibile eseguire per via laparoscopica anche l’ isterectomia. Anche questo intervento può essere eseguito con diverse modalità prevedendo in taluni casi la possibilità di conservare il collo uterino. Le ovaie possono essere conservate o asportate.

 

– LAPAROSCOPIA ED INFERTILITA

Spesso la laparoscopia è una tappa d’ obbligo nell’iter diagnostico sull’ infertilità.

Infatti solo con la laparoscopia è possibile documentare la normalità degli organi pelvici, l’ eventuale esistenza di aderenze che alterano i normali rapporti fra tube e ovaio, l’ eventuale esistenza di endometriosi. Inoltre in corso di laparoscopia è possibile verificare la pervietà delle tube. A questo scopo infatti, nello studio della fertilità, si esegue la salpingocromoscopia. Questa consiste nell’iniettare attraverso il collo dell’utero un colorante (blu di metilene) il quale risalendo lungo la cavità dell’ utero giunge nelle tube e, se queste sono pervie, fuoriesce dall’estremità delle tube nella cavità addominale.

Cariotipo di sangue periferico

Il cariotipo è l’assetto cromosomico di un individuo, cioè l’insieme dei suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica..

Il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo). .

Il cariotipo da linfociti di sangue periferico, ci da la possibilita di esaminare tutti I cromosomi per individuare sia anomalie numeriche sia anomalie strutturali.

Dal momento che le anomalie citogenetiche sono correlate sia con l’ infertilita maschile sia con quella femminile,il cariotipo riguarda le coppie con problem di infertilita,con due o piu aborti al primo trimestre e precedenti tentativi di fecondazione assistita falliti.

La rivelazione di tali anomalie è essenziale per la corretta pianificazione di una successiva gravidanza che può avvenire spontaneamente o con tecniche di riproduzione assistita.

All’ esame del cariotipo di sangue periferico devono sottoporsi tutte le coppie che nella loro anamnesi famigliare si presentano:

  • Persone con anomalie cromosomiche.
  • Persone con ritardo mentale di origine sconosciuta.
  • Aborti multipli e morte neonatale.

 

Pazienti con:

  • Amenorrea primaria o secondaria.
  • Menopausa precoce.

 

Coppie con:

  • Infertilita di origine sconosciuta( incapacità di concepire naturalmente o dopo le procedure di fecondazione assistita).
  • Aborti multipli oppure morte neonatal senza causa rilevante.
  • Bambino con anomalia cromosomica diagnosticata.
  • Anomalia cromosomica strutturale del cariotipo nel liquido amniotico in stato di gravidanza.

CONTROLLO PER FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica  è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Pertanto viene trattata con terapie che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici, aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono almeno portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori.

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.

 

INFERTILITA MASCHILE

Circa il 25% di tutti i casi di infertilità è causato da un problema maschile e nel 40-50% di loro è la causa principale o una causa contributiva. Talvolta è difficile sapere se il problema del fattore maschile è l’unica causa, o solo una causa contributiva all’infertilità. Gli uomini con spermatozoi molto bassi possono talvolta avere figli e alcuni uomini con conteggi normali sono infertili senza utilizzare un metodo di riproduzione assistita.

Pertanto, ciò che conta è la capacità dello sperma di fertilizzare le uova femminili, per cui è necessario che il partner maschile sia sottoposto ad un esame completo del suo sistema riproduttivo, che include:

SPERMIOGRAMMA E SPERMIOCOLTURA

Il partner deve sottoporsi ad un esame dello sperma. Per essere affidabile un esame dello sperma,dovrebbe astenersi da rapporti sessuali per tre o quattro giorni.Il giorno dell’ ultimo contatto e quello che il partner dara lo sperma  non sono compresi nei giorni di astensione.Inoltre e’ neccessario di avere una corretta stimolazione. Per questo motivo, molte volte la partecipazione e la presenza della compagna è necessaria in quanto lo desidera il partner .Prima della  raccolta si hiede il lavaggio accurato della zona genitale e le mani . L’eiaculazione si ottiene di solito con la masturbazione.Il seme si raccoglie in un contenitore sterile corrispondente a quello usato per l’esame delle urine.Questo contenitore può essere acquistato da una farmacia o consegnato dal laboratorio, che  si terra l’esame dello sperma . La raccolta del seme può essere effettuata in laboratorio in una zona appositamente progettata  che di solito hanno tutti i laboratori o in casa. . Se la raccolta si e’fatta in casa, è necessario il trasferimento con prudenza del seme dalla casa al laboratorio . Il seme deve essere trasferito in temperatura corporea. Ciò si ottiene ponendo il recipiente sotto l’ascella durante il trasporto. . In piu,per non variare la temperatura del contenitore,questo, può essere avvolto con cotone e carta di alluminio esternamente.Non deve passare piu di un ora dal momento della raccolta dello sperma fino al tempo che verrà consegnato al laboratorio. . Se i valori dei parametri seminali sono inferiori a quelli normali,l’analisi del seme deve essere ripetuta con una differenza di almeno 15 giorni dall’ultima . Se la seconda analisi dello sperma ci mostra che i parametri spermatici sono inferiori a quelli normali, definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità,  lo sperma si caratterizza patologico.Se la spermiocoltura dimostra la presenza di microbi, e’ necessaria l’assunzione di antibiotici appropriati.L’antibiotico e’ scelto in base all’antibiogramma che accompagna una spermiocoltura positiva. Se un spermiogramma è abnormale, a seconda della patologia dello sperma sono necessarie prove ulteriori.Gli esami ulteriori che il partner deve sottoporsi, sono:

VISITA UROLOGICA-ANDROLOGICA

L’esame clinico di andrologia specializzata, puo’ rilevare tutte quelle condizioni patologiche che potrebbero tradursi in una analisi dello sperma anormale, ipoplasia o atrofia testicolare, il criptorchidismo, ecc.

Doppler testicolare

Si tratta di un test non invasivo utilizzato per valutare i testicoli, gli epididimi e il flusso di sangue nei testicoli. Non e’ necessaria qualche preparazione speciale per questo esame . Dopo l’ecografia, è possibile continuare le attività quotidiana senza alcuna restrizione. Se c’è un risultato anormale, il medico vi informerà su di esso. Dara’ ulteriori istruzioni e vi informerà circa le opzioni di trattamento che è giusto per il caso .

Esame ormonale

Per il controllo della fertilità di un uomo, è necessario misurare i livelli di alcuni ormoni che possono influenzare direttamente o indirettamente la produzione del seme. I principali ormoni da esaminare sono ,il testosterone, FSH, LH, prolattina, il TSH, E2 e cortisolo.

Le indagini sul profilo ormonale di un uomo sono importanti quando si cerca il  motivo per cui l’uomo ha ridotto numero di spermatozoi,  senza una ragione apparente, come le varicocele, cancro ai testicoli, l’ostruzione di strade  di fertilita’  del seme ,ecc ..  ridotte dimensioni testicolari o caratteristiche secondarie sessuali non sufficientemente  sviluppate   nell’uomo (dimensione del pene, peli pubici, ridotta massa muscolare, la mancanza di peli sul corpo, ecc) richiedono anche anche esse un’indagine ormonale.

Frammentazione del DNA spermatico

Il test di frammentazione del DNA spermatico permette di evidenziare rotture o lesioni del materiale genetico dello spermatozoo; uno spermatozoo che presenti DNA frammentato con rotture anche parziali delle sue catene non può fertilizzare, o se riesce a farlo origina embrioni non vitali che difficilmente attecchiscono o danno origine ad aborti precoci.

Esiste un valore soglia di danno (> 30%) oltre il quale la fertilizzazione e lo sviluppo dell’embrione vengono compromessi.

Questo test è quindi un complemento importante allo spermiogramma poiché permette di valutare la capacità fecondante degli spermatozoi e tramite l’interpretazione dei risultati può essere d’aiuto per definire un corretto programma terapeutico.

  • Gli elevati tassi di frammentazione del DNA in spermatozoi possono essere causate da fattori quali:
  • Infezioni
  • Il fumo
  • L’esposizione a inquinanti ambientali
  • La professione che si pratica (ad esempio, conducenti di veicoli)
  • La vecchiaia
  • La malnutrizione e l’obesità
  • L’aumento della temperatura testicolare (ad esempio computer portatili)
  • Il consumo di droga
  • Febbre alta
  • Varicocele
  • Cancro e trattamento

Per poter valutare il grado di frammentazione sono stati messi a punto numerosi test.

Presso il nostro laboratorio l’indagine sul Dna spermatico viene effettuata utilizzando l’SCD test (Sperm Chromatin Dispersion Test) che si basa sulla differente risposta chimica degli spermatozoi con DNA frammentato, rispetto a quelli con Dna integro. L’analisi viene effettuata dopo opportuna denaturazione controllata del DNA cui fa seguito l’estrazione delle proteine nucleari. Questo consente l’apertura delle eliche di DNA attorno a un core proteico con formazione di un alone di dispersione cromatinico.

Il test è particolarmente indicato in casi in cui si sono verificati fallimenti riproduttivi o situazioni in cui non si riesce a spiegare la bassa fecondità nonostante la normalità dei parametri seminali analizzati con lo spermiogramma. E’ indicato inoltre nei casi di sviluppo embrionale anormale.

Il campione deve essere raccolto dopo un periodo di astinenza sessuale che va da un minimo di 2 ad un massimo di 7 giorni.

A seconda della frequenza, viene suddivisa nelle seguenti categorie:

<15% DFI elevata fertilità

15% a <30% DFI buona fertilità

30% DFI bassa fertilità

C’è trattamento contro la frammentazione del DNA spermatico.

Abitudini giornaliere che possono contribuire in modo significativo a migliorare la fertilità, se adottate da uomini infertili per limitare la riduzione della frammentazione del DNA spermatico.

Queste sono:

  • Smettere di fumare
  • Dieta ricca di antiossidanti, dal momento che lo stress ossidativo è il principale responsabile per la frammentazione del DNA
  • Evitare di alcuni farmaci
  • Verificare la presenza di eventuali infezioni del tratto urinario
  • Alimentazione sana
  • Informazioni dal proprio medico circa le vitamine e gli integratori.

Molecular test for the detection of chlamydia, ureaplasma, mycoplasma

Chlamydia, oureaplasma and mycoplasma are the most common sexually transmitted diseases. Chlamydia and particularly chlamydia trachomatis is the most common sexually transmitted disease. Mycoplasma, mainly mycoplasma hominis, and ureaplasma urealyticum are bacteria often detected in female genitalia and are transmitted by sexual contact. Their existence may impair fertility. Although their presence can be detected by culture of vaginal and cervical fluid, culture detection of such bacteria gives false negative results at a rate of 40%. The most reliable method is the detection of the DNA of such microorganisms using a specific polymerase chain reaction (PCR) on a sample of vaginal and cervical fluid or tissue from the uterine cavity.

Karyotype blood test

Il cariotipo è l’assetto cromosomico di un individuo, cioè l’insieme dei suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica..

Il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo).

Il cariotipo da linfociti di sangue periferico, ci da la possibilita di esaminare tutti I cromosomi per individuare sia anomalie numeriche sia anomalie strutturali.

Dal momento che le anomalie citogenetiche sono correlate sia con l’ infertilita maschile sia con quella femminile,il cariotipo riguarda le coppie con problem di infertilita,con due o piu aborti al primo trimestre e precedenti tentativi di fecondazione assistita falliti.

La rivelazione di tali anomalie è essenziale per la corretta pianificazione di una successiva gravidanza che può avvenire spontaneamente o con tecniche di riproduzione assistita.

All’ esame del cariotipo di sangue periferico devono sottoporsi tutte le coppie che nella loro anamnesi famigliare si presentano:

  • Persone con anomalie cromosomiche.
  • Persone con ritardo mentale di origine sconosciuta.
  • Aborti multipli e morte neonatale.

Pazienti con:

  • Anomalie degli spermatozoi (azoospermia, oligospermia).

Abnormale fenotipo clinico(crescita corporea ritardata o eccessiva, deformita, ritardo mentale).

Coppie con:

  • Infertilita di origine sconosciuta( incapacità di concepire naturalmente o dopo le procedure di fecondazione assistita).
  • Aborti multipli oppure morte neonatal senza causa rilevante.
  • Bambino con anomalia cromosomica  diagnosticata.
  • Anomalia cromosomica strutturale del cariotipo nel liquido amniotico in stato di gravidanza.

 

Esame per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica  è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Pertanto viene trattata con terapie che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici, aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono almeno portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori.

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.

A seguito dell’analisi genetica per Fibrosi Cistica si possono ottenere due tipi di risultati:

L’analisi può individuare nel DNA del paziente la presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale.

Si dice che il soggetto risulta portatore in eterozigosi di quella mutazione, e questo risultato significa che il paziente è un portatore sano.

L’analisi può individuare nel DNA del paziente la presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR.

Si dice che il soggetto risulta eterozigote composto(due mutazioni diverse) o omozigote (due mutazioni uguali) di quella/e mutazione/i; questo risultato significa che il paziente è un affetto da Fibrosi Cistica.

L’analisi genetica non individua nel DNA del paziente la presenza di mutazioni del gene CFTR.

Si dice che il soggetto risulta “negativo” . Questo risultato significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell’analisi, di essere un portatore.

Non è possibile che l’analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore, perchè non è possibile escludere la presenza di tutte le numerosissime mutazioni del gene della fibrosi cistica.

la probabilità di essere un portatore di fibrosi cistica è maggiore per un soggetto che sia parente di un malato o di un portatore.

In questo caso è necessario prima identificare la mutazione del malato o del portatore presente in famiglia (mutazione “familiare” ) e poi ricercarla nel parente. Se il parente risulta non avere nel suo DNA la mutazione familiare, la sua probabilità di essere portatore diventa estremamente bassa.

La probabilità di essere portatore di fibrosi cistica è minore ma comunque presente anche nel soggetto che non è parente di un malato o di un portatore. In questo caso, per chi si sottopone alla ricerca delle più frequenti mutazioni del gene della fibrosi cistica e non risulta avere nel suo DNA nessuna di queste, la probabilità di essere portatore diventa bassa (anche se non zero).