INFERTILITY EVALUATION & TESTING

/INFERTILITY EVALUATION & TESTING
INFERTILITY EVALUATION & TESTING 2018-02-13T18:49:30+00:00

FERTILITATE REDUSA A FAMEII

Vârsta femeii este importantă atunci când se ia în considerare probabilitatea de a rămâne gravidă. Acest fapt conduce la micșorarea și mai mult a fertilitătii cât femeile nu se hotărăsc să ia hotărârea de a dobândi un copil, atât din cauza reducerii calității ovulelor dar și altor probleme frecvente la femeile mai în vârstă. Numărul și calitatea ovocitelor unei femei depinde în medie de vârsta ei, putând însă fi mai bune sau mai slabe decât media. Știm că numărul și calitatea ovocitelor se micșorează la jumătatea vârstei de 30 și scad brusc la sfârșitul vârstei de 30 și începutul anilor ’40.

Evaluarea infertilității și testele de fertilitate

O examinare ginecologică completă va furniza toate informațiile necesare și importante pentru o imagine clinică generală; Acesta cuprinde:

ANAMNEZA

La prima întâlnire cu medicul ginecolog va trebui să fie înregistrată anamneza, adică datele privind sănătatea în general, maladiile cronice şi ereditare, alergiile, tratamentele medicamentoase pe care le urmaţi, intervenţiile chirurgicale precedente, etc. Se va pune accent pe istoricul ginecologic individual (vârsta apariţiei ciclului menstrual, durata ciclului şi a menstruaţiei, istoricul sarcinilor, avorturilor şi întreruperilor de sarcină, existenţa fibroamelor, polipilor, s.a.m.d.).

Important este ca încă de la prima vizită să se creeze climatul adecvat de încredere între medic şi cuplu, aşa încât să nu fie omisă nici o informaţie importantă şi, simultan să fie asigurată colaborarea necesară dintre cuplu şi medicul specialist. Investigarea şi, în continuare, soluţionarea problemelor de infertilitate necesită o colaborare corectă, muncă de echipă şi încredere între femeie – partener şi medic. Acest lucru se dobândeşte treptat însă este insuflat încă de la prima întâlnire.

EXAMEN GINECOLOGIC

După luarea anamnezei urmează examenul ginecologic. Acesta se efectuează prin examinarea minuţioasă a organelor genitale externe, examnarea vaginului şi a colului uterin. Urmează recoltarea testul Papanicolau şi recoltarea secreţiei vaginale şi cervicale pentru cultură.

TESTUL PAPANICOLAU

Pentru a efectua testul este necesar sa nu aveţi menstruaţie în momentul respective şi să nu fi întreţinut act sexual neprotejat în ziua anterioară. Testul Papanicolau trebuie să fie efectuat după începerea relaţiilor sexuale (indiferent de vârstă) şi repetat, apoi în fiecare an.

CULTURA SECREŢIEI VAGINALE ŞI CERVICALE

În cazul în care examinarea clinică depistează o imagine clinică de vulvovaginită – cervicită, medicul ginecolog va efectua frotiul vaginal şi cervical pentru a descoperi cauza inflamaţiei (fungi, bacterii, Mycoplasma, ş.a.m.d.) şi a vă prescrie un tratament medicamentos adecvat. Pentru investigarea infertilităţii este necesară examinarea de mai sus întrucât se știe că unele microorganisme ca Mycoplasma, Ureoplasma şi Chlamydia constitue cauze de infertilitate.

ECOGRAFIA TRANSVAGINALĂ

Ecografia este cel mai simplu mod de diagnosticare şi excludere a bolilor ginecologice cum sunt fibroamele uterine, chisturile endometriozice, ovarele polichistice, adenomioza, chisturile ovariene, polipii, hiperplazia endometrului, anomaliile anatomice, tumorile organelor genitale interne, etc. Toate cele de mai sus constituie informaţii importante atât pentru diagnosticarea infertilităţii, cât şi penteru tratarea ei în continuare.

PALPAREA SÂNILOR

Examenul ginecologic trebuie să cuprindă întotdeauna palparea sânilor de către medicul ginecolog pentru identificarea eventualelor formaţiuni palpabile sau altor situaţii patologice (inflamaţie – mastită, mamelon retractat, modificări ale pielii, ş.a.m.d.).

În funcţie de rezultatul acestei examinări clinice (palpării), medicul vă va recomanda examen ecografic şi/sau mamografie. În special la femeile ce au în istoric familial de cancer de sân, obezitate, ovare polichistice şi diabet zaharat, mamografia trebuie să fie efectuată prima dată la vârsta de 35 de ani, și este obligatorie anual pentru fiecare femeie peste 4o de ani. Cu palparea sânilor se încheie primul contact cu medicul specialist. Cel mai important este însă faptul că această primă întâlnire stabileşte relaţia de încredere reciprocă care trebuie să existe între cuplu şi medic, aşa încât să fie atins scopul de a dobândi un copil sănătos.

EXAMENUL HORMONAL

Se efectuează analize de sânge între ziua a 2-a şi a 5-a a ciclului menstrual. Ca prima zi a ciclului menstrual este considerată prima zi de menstruaţie. Hormonii examinaţi sunt următorii:

FSH – LH – E2
Cei trei hormoni de mai sus ne dau informaţii necesare despre funcţia ovarelor şi nivelele de fertilitate ale unei femei.

AMH
Este hormonul care ne arată rezerva ovariană şi, în acelaşi timp, calitatea ovulelor produse.

TSH
Este hormonul prin intermediul căruia este controlată funcţia glandei tiroide, în legătură directă atât cu fertilitatea, cât şi cu tulburările de ciclu menstrual.

PRL
Tulburările de producere a hormonului respectiv au legătură cu infertilitatea şi probleme eventuale ale ciclului menstrual.

DEHA S
Hormon – indicator al funcţiei glandelor suprarenale, a căror bună funcţionare este esenţială pentru fertilitate.

HISTEROSALPINGOGRAFIA

Este o analiză radiologică simplă care se efectuează fără anestezie, între ziua a 6-a şi a 11-a a ciclului menstrual. Aceasta ne oferă informaţii deosebit de preţioase despre:

  • permeabilitatea trompelor uterine (dacă sunt obstruate sau există hidrosalpinx, avem o cauză de bază a infertilităţii)
  • cavitatea intrauterină, adică locul în care va fi implantat embrionuL
  • malformaţii congenitale,pe care femeia le are din naştere, cum este uterul bicorn, existenţa septului intrauterin şi anomalii dobândite (ex. polipi ai cavităţii intrauterine, fibroame submucoase, aderente intrauterine).
  • Deoarece la efectuarea histerosalpingografiei se poate produce spasm al trompelor uterine se recomandă folosirea profilactică a spasmoliticelor şi antiinflamatoarelor nesteroidiene. De asemenea se administrează preventiv antibiotice începând din ziua precedentă, sau în ziua efectuării analizei.

D4 Andr.

Este hormon androgen produs de ovare, valorile crescute ale acestuia fiind asociate cu infertilitatea.

MĂSURAREA VITAMINEI D

Insuficienţa vitaminei D poate contribui la infertilitate. Pentru măsurarea nivelelor vitaminei D în organism se foloseşte întotdeauna analiza hematologică „25-hidoxi vitamina D” care măsoară forma depozitabilă a vitaminei D. Valorile normale trebuie să oscileze în intervalul minim de la 40 până la 50 ng/ml.

În funcţie de rezultatele analizelor de mai sus medicul ginecolog poate să considere necesară efectuarea unor analize suplimentare, care sunt următoarele:

ANALIZA DE TROMBOFILIE

Trombofilia este posibilitatea sporită de tromboză în condiţii care cresc coagularea sângelui, şi se împarte în ereditară şi dobândită.Trombofilia ereditară poate să apară în cazul existenţei unor mutaţii genetice ce sunt descoperite prin analize speciale de sânge,prin analiza moleculară sau genetică de trombofilie. Câteva dintre aceste gene sunt factorul v Leiden, Factorul G20210, factorul FVIII şi genele MTHFR. Trombofilia dobândită se datorează prezenţei în organism a unor maladii sau unor substanţe care cresc coagularea sângelui şi pot provoca tromboză, cum sunt anticorpii anti cardiolipină şi b2 glicoproteină ,precumşi prezenţa anticoagulantului lupic, proteina C, proteina S, ATIII, APCR şi homocisteina.

HISTEROSCOPIA

Constituie o intervenţie minoră care permite examinarea directă a cavităţii uterine şi este executată numai în urma indicaţiei. Nu necesită internare şi spitalizare în clinică şi poate fi efectuată cu sau fără anestezie. Histeroscopul este introdus prin colul uterin în interiorul cavităţii uterului iar cu ajutorul camerei de care dispune oferă posibilitatea unei imagini directe a uterului. În cazul în care există polipi sau aderențe este posibil, dacă este necesar, să fie extirpaţi în timpul examinării. De asemenea se observă şi eventuale fibroame submucoase care pot să proiecteze în interiorul cavităţii uterine precum şi inflamaţia intrauterină.

DIAGNOSTICUL MOLECULAR AL CLAMIDOZEI (PCR), UREOPLASMOZEI, MICOPLASMOZEI

Clamidozele, ureoplasmozele şi micoplasmozele sunt cele mai comune maladii transmisibile pe cale sexuală. Clamidozele, şi mai concret cervicita produsă de genul Chlamydia trichomatis, sunt cele mai frecvente maladii transmisibile pe cale sexuală. Mycoplasma hominis, care este cel mai des vinovată de producerea micoplasmozelor, şi Ureoplasma urealyticum, ce dă cele mai multe dintre ureoplasmoze, sunt bacterii frecvent găsite pe organele genitale ale femeii, care se transmit prin contact sexal. Existenţa acestor infecții poate scădea fertilitatea. Cu toate că prezenţa acestora poate fi constatată prin cultivarea secreţiei vaginale şi cervicale, cultura poate da rezultate fals negative în procent de 40%. Cea mai sigură metodă de identificare a acestora este cea a depistării ADN-ului acestor microorganisme prin reacţia de polimerizare în lanţ (PCR) pe o probă de secreţie vaginală/ cervicală sau pe ţesut din cavitatea intrauterină.

LAPAROSCOPIA

Examenul laparoscopic nu este necesar pentru toate femeile, dar numai când există indicaţii. Aceasta este o intervenţie chirurgicală care permite examinarea directă şi controlul deplin al organelor genitale interne ale femeii (ovare, uter, trompe) precum şi al altor organe intraabdominale (intestin, ficat, bilă, etc) pentru identificarea şi tratarea eventualelor probleme. Examenul laparascopic reuşeşte să diagnozeze cu exactitate situaţiile care crează frecvent probleme de infertilitate, cum sunt endomitrioza, aderențele (cicatrice interne în urma unor intervenţii sau inflamaţii anterioare), chisturile de ovar sau fibroamele.

Indicaţiile laparoscopiei:

  • eliberarea aderențelor
  • extirparea chistului endomitriozic
  • extirparea fibromului
  • extirparea chistului ovarian
  • extirparea laparoscopică a hidrosalpinxului

La intervenţia laparoscopică se practică la nivelul abdomenului 3 sau 4 secţiuni foarte mici (de la jumătate până la 1cm) pentru a introduce aparatele laparoscopice şi camera HD. Pentru a putea viziona organelor abdominale este necesar un spaţiu suficient care se asigură prin introducerea de dioxid de carbon în cavitatea peritoneală. Imaginea camerei laparoscopului este proiectată pe monitoare iar medicul are imaginea organelor intraabdominale mărită şi clară, putând controla şi corecta descoperirile patologice pe care le va constata.

Laparoscopia este indicată întrucât oferă:

  • spitalizare de scurtă durată (de obicei fără a petrece noaptea în clinică)
  • însănătoşire rapidă şi reîntoarcere la activităţile zilnice (muncă, obligaţii de familie, etc.)
  • mai puţină durere post-operatorie
  • un rezultat mai bun din punct de vedere estetic
  • o frecvenţă mult mai redusă a infecţiilor post-operatorii
  • investigare simultană a spaţiului intraabdominal şi organelor acestuia (datorită măririi şi imaginii HD).

ANALIZA CARIOTIPULUI ÎN SÂNGE

Reprezentarea tuturor cromozomilor unui individ se numeşte cariotip. Cariotipul fiziologic uman cuprinde 46 de cromozomi (23 perechi) printre care şi cei doi cromozomi care determină sexul. Cariotipul limfocitelor din sângele periferic dă posibilitatea de analiză a tuturor cromozomilor privind existenţa anomaliilor cromozomiale numerice şi structurale, precum şi a rearanjamentelor genetice. Dat fiind că anomaliile citogenetice se asociază atât cu infertilitatea masculină cât şi cu cea feminină, efectuarea cariotipului clasic se indică cuplurilor cu probleme de infertilitate, cu două sau mai multe avorturi în primele trei luni şi încercări precedente nereuşite de FIV. Descoperirea acestor anomalii este de o importanţă determinantă pentru programarea corectă a unei sarcini viitoare, ce poate rezulta automat sau prin metode de reproducere asistată. La analiza cariotipului în sângele periferic trebuie să fie supuse toate cuplurile care prezintă în antecedentele de prezintă:

  1. Persoane cu:
  • anomalii cromozomiale
  • retard mintal de cauză necunoscută
  • avorturi multiple şi deces neonatal
  • amenoree primară sau secundară
  • menopauză precoce
  • anomalii de spermă (azoospermia, oligospermia)
  • fenotip clinic nefiziologic (dezvoltare corporală întârziată sau excesivă, dismorfie, retard mintal)
  1. Cupluri cu:
  • infertilitate de cauză necunoscută (imposibilitatea de a concepe în mod natural sau prin metode de reproducere asistată)
  • avorturi multiple sau istoric de deces neonatal de cauză necunoscută
  • copil cu anomalie cromozomială diagnosticată
  • anomalie cromozomială diagnosticată de natură structurală în cariotipul lichidului amniotic al embrionului

ANALIZE PENTRU FIBROZA CHISTICĂ

Fibroza chistică este a doua maladie genetică în ordinea frecvenţei în Grecia, după thalasemie şi prima la rasa caucaziană. Maladia se datorează mutaţiilor genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) şi se transmite prin caracter recesiv. Acest lucru înseamnă că purtătorii genei mutante sunt perfect sănătoşi, însă au posibilitate 50% de a transfera gena mutantă descendenţilor lor. Maladia are o gamă largă de simptome, atât ca gravitate cât şi ca organe incluse (aparat respirator, digestiv şi alte sisteme). Acest lucru înseamnă că există variaţii ale genei CFTR considerate forme uşoare şi nu conduc la fenotipul patologic caracteristic al bolii, însă se asociază cu hipersensibilitatea sistemului respirator (ex. infecţii frecvente ale aparatului respirator). Mai mult, bărbaţii care suferă de fibroza chistică sunt sterili, iar în procent de 20- 40% sunt purtătorii unei singure gene CFTR patologice şi deci consideraţi clinic sănătoşi. În prezent în ţara noastră la identificarea maladiei trebuie să fie supuse toate grupele de risc precum şi toate cuplurile ce doresc să facă un copil, în cadrul controlului prenatal. În ultimul caz controlul poate să înceapă mai întâi de la mamă, pentru a se constata dacă este purtătoare a unei mutaţii de fibroză chistică. Dacă mama va fi găsită purtătoare a unei asemenea mutaţii, atunci se impune să fie controlat şi tatăl,cu o examinare amănunţită a mutaţiilor, întrucât riscul naşterii unui copil bolnav este mult sporit. Trebuie să menţionăm faptul că cuplurile cu probleme de infertilitate masculină necesită să fie supuse unui control al mutaţiilor genetice asociate cu fibroza chistică, astfel un număr semnificativ de bărbaţi cu azoospermie de tip obstructiv supuşi tehnicilor de fertilizare micro, sunt purtători ai unor mutaţii ale genei CFTR.

 

INFERTILITATEA MASCULINE

Aproximativ 25% din toate cazurile de infertilitate sunt cauzate de o problemă masculină, iar în 40-50% dintre acestea constituie cauza principal sau ajutătoare. Este uneori greu de știut dacă problema infertilității masculine este unică sau doar contribuie la infertilitate. Barbatii cu spermă foarte scazută pot avea uneori copii, iar unii barbati cu numar normal sunt infertili fără a folosi o metodă de reproducere asistată.

De aceea, ceea ce este important este capacitatea spermatozoizilor de a fertiliza ovulele, și de aceea este necesar ca și partenerul masculin să fie, de asemenea, supus unei examinări complete a sistemului reproductiv. Acesta include:

SPERMOGRAMA ŞI SPERMOCULTURA

Partenerul masculine va trebui să dea o probă de spermă pentru efectuarea spermogramei. Pentru corectitudinea spermogramei, proba va trebui să fie recoltată după o abstinenţă sexuală de 3-4 zile, neincluzând ziua ultimului contact şi ziua recoltării spermei. Trebuie să existe o excitare corectă înainte de recoltare, de aceea de multe ori este necesară și participarea partenerei, dacă doreşte.

Înainte de colectarea spermei este necesară spălarea corectă a zonei genitale şi a mâinilor. La ejaculare, care are loc prin masturbare, sperma este colectată într-un recipient steril pe care puteţi să-l cumpăraţi de la farmacie (asemănător celui în care se recoltează urina pentru analiză) sau să-l primiţi de la laboratorul unde va avea loc examinarea spermei. Colectarea spermei poate să se efectueze în spaţiul special amenajat de care dispun,de obicei,toate laboratoarele sau la domiciliu. Dacă colectarea se efectuază la domiciliu, transportul spermei la laborator necesită atenţie deosebită, aşa încât sperma să fie transportată la temperatura corpului. Acest lucru se realizează ţinând recipientul în contact cu corpul pe durata transportului sau împachetând recipientul în vată şi folie de aluminiu la exterior.

Desigur, nu va trebui să treacă mai mult de o oră din momentul recoltării spermei până când aceasta va fi predată laboratorului. În cazul în care spermocultura va arăta existenţa unui microb în spermă, este necesară administrarea antibioticelor adecvate, care sunt alese conform antibiogramei ce însoţeşte spermocultura pozitiva la microbul respectiv. În ceea ce priveşte valorile parametrilor spermei, dacă ele sunt sub valorile normale, spermograma va trebui repetată la un interval de cel puţin 15 zile de la precedenta. În cazul în care şi a doua spermogramă arată că parametrii spermei sunt sub valorile normale (care sunt stabilite de Organizaţia Mondială a Sănătăţii) sperma este caracterizată patologică şi se propune continuarea controlului în funcţie de patologie. Analizele suplimentare la care va trebui să fie supus bărbatul sunt următoarele:

  • examinare de către specialist urolog –androlog
  • doppler scrotal
  • analize hormonale
  • analize pentru fibroza chistică
  • fragmentarea AND-ului spermatozoizilor.

EXAMINAREA DE CĂTRE SPECIALISTUL UROLOG-ANDROLOG

Examinarea clinică de către medicul specialist andrology-urolog se realizează pentru identificarea stărilor patologice ce ar putea conduce la o spermodiagramă patologică, cum sunt hipoplaziile/atrofiile testiculelor sau criptorhismul (testiculul necoborât), etc.

DOPPLER SCROTAL

Este o analiză neinvazivă folosită pentru estimarea testiculelor, epididimului şi fluxului sanguin în testicule. Nu este necesară pregătire specială pentru această analiză iar după ecografie puteţi să vă continuaţi activităţile zilnice fără nici o restricţie. În cazul unei descoperiri patologice, veţi fi informat de medic, despre indicații suplimentare și opţiuni individuale adecvate pe care le propune pentru dumneavoastră.

ANALIZE HORMONALE

În cazul examinării infertilităţii masculine, se măsoară nivelurile anumitor hormoni care influenţează direct sau indirect producerea de spermatozoizi. Hormonii principali care trebuie să fie investigaţi sunt testosteronul, FSH, LH, prolactina, TSH, E2 şi cortizolul.

Investigarea profilului hormonal al bărbatului este importantă când nu există alt motiv vizibil, cum ar fi varicocelul, cancerul testicular, ocluzia a canalelor de transport a spermei, etc, care să explice numărul redus de spermatozoizi. Mărimea redusă a testiculelor sau caracteristicile sexuale secundare bărbăteşti insuficient dezvoltate (mărimea penisului, părul pubian, masa musculară redusă, lipsa părului corporal, etc) necesită, de asemenea investigare hormonală.

FRAGMENTAREA ADN-ULUI SPERMATOZOIZILOR

Fragmentarea ADN-ului spermatozoizilor constituie una dintre cauzele infertilităţii masculine. Parametrii simpli ai spermogramei, concentraţia, densitatea, morfologia nu pot pune în evidenţă fragmentarea AND-ului. Mai mult, probe cu parametrii normali, este foarte posibil să prezinte procente înalte de fragmentare. Gradul înalt de fragmentare a ADN-ului poate constitui un factor de pierdere a sarcinii, încât să nu fie important tratamentul de fertilitate urmat de parteneră. Multe studii au arătat că nivelurile crescute de fragmentare a ADN-ului sunt asociate cu procente reduse de sarcini şi naşteri, cu embrioane de proastă calitate şi sporirea avorturilor.

Procentele înalte de segmentare a ADN-ului în spermă pot să fie provocate de următorii factori:

  • infecţii
  • fumat
  • expunere la poluanţi de mediu
  • profesiunea exercitată (ex. şoferii)
  • vârsta înaintată
  • alimentaţia incorectă şi obezitatea
  • creşterea temperaturii testiculelor (ex. de calculatoare portabile)
  • uz de stupefiante
  • temperatura înaltă
  • varicocelul
  • cancerul şi tratamentele sale

Pentru analiză este necesară o mică cantitate de spermă. În urma prelucrării adecvate în laborator, sunt decelaţi spermatozoizii cu ADN-ul fragmentat care au o morfologie diferită faţă de cei cu ADN-ul intact. Rezulatele analizei sunt exprimate ca DNA Fragmentation Index + %DFI (procentul spermatizoizilor cu ADN fragmentat). În funcţie de procentul acestora, se disting următoarele categorii:

< 15%DFI -fertilitate potenţială înaltă

> 15%DFI până la < 30%DFI-fertilitate potenţială bună

>30%DFI-fertilitate potenţială scăzută

Rezultatul este fiziologic atunci când indicele de fragmentare sau segmentare DFI (%) în spermă este sub 30%. Sarcini normale pot rezulta la cuplurile în care bărbatul are un procent înalt de fragmentare ADN în spermă, având însă posibilitate redusă de sarcină şi risc sporit de avort.

Există tratament împotriva fragmentării ADN-ului din spermă?

O serie de obiceiuri „bune” poate să contribuie semnificativ la sporirea fertilităţii dacă sunt adoptate de bărbaţii cu fertilitate redusă, aşa încât să limiteze fragmentărea ADN-ului spermei. Acestea sunt următoarele:

  • întreruperea fumatului
  • alimentaţie bogată în antioxidanţi, dat fiind că principalul vinovat de segmentarea ADN-ului este stresul oxidativ
  • evitarea unor medicamente
  • control pentru depistarea unor infecţii ale aparatului urinar
  • alimentaţie sănătoasă
  • informaţii medicale privind vitaminele şi suplimentele antioxidante.

DIAGNOSTICUL MOLECULAR AL CLAMIDOZEI (PCR), UREOPLASMOZEI, MICOPLASMOZEI

Clamidozele, ureoplasmozele şi micoplasmozele sunt cele mai comune maladii transmisibile pe cale sexuală. Clamidozele, produse de genul Chlamydia trichomatis, sunt cele mai obişnuite maladii transmisibile pe cale sexuală. Mycoplasma hominis, care este implicată în producerea micoplasmozelor, şi Ureoplasma urealyticum, în ureoplasmoze, sunt bacterii frecvent decelate pe organele genitale ale femeii, care se transmit prin contact sexal. Existenţa acestora poate micșora fertilitatea, iar prezenţa acestora poate fi constatată prin spermocultura.

ANALIZA CARIOTIPULUI ÎN SÂNGE

Reprezentarea tuturor cromozomilor unui individ se numeşte cariotip. Cariotipul fiziologic uman cuprinde 46 de cromozomi (23 perechi) printre care şi cei doi cromozomi care determină sexul. Cariotipul limfocitelor din sângele periferic dă posibilitatea de analiză a tuturor cromozomilor privind existenţa anomaliilor cromozomiale numerice şi structurale, precum şi a rearanjamentelor genetice. Dat fiind că anomaliile citogenetice se asociază atât cu infertilitatea masculină cât şi cu cea feminină, efectuarea cariotipului clasic se indică cuplurilor cu probleme de infertilitate, cu două sau mai multe avorturi în primele trei luni şi încercări precedente nereuşite de FIV. Descoperirea acestor anomalii este de o importanţă determinantă pentru programarea corectă a unei sarcini viitoare, ce poate rezulta automat sau prin metode de reproducere asistată. La analiza cariotipului în sângele periferic trebuie să fie supuse toate cuplurile care prezintă în antecedentele de prezintă:

  1. Persoane cu:
  • anomalii cromozomiale
  • retard mintal de cauză necunoscută
  • avorturi multiple şi deces neonatal
  • amenoree primară sau secundară
  • menopauză precoce
  • anomalii de spermă (azoospermia, oligospermia)
  • fenotip clinic nefiziologic (dezvoltare corporală întârziată sau excesivă, dismorfie, retard mintal)
  1. Cupluri cu:
  • infertilitate de cauză necunoscută (imposibilitatea de a concepe în mod natural sau prin metode de reproducere asistată)
  • avorturi multiple sau istoric de deces neonatal de cauză necunoscută
  • copil cu anomalie cromozomială diagnosticată anomalie cromozomială diagnosticată de natură structurală în cariotipul lichidului amniotic al embrionului.

ANALIZE PENTRU FIBROZA CHISTICĂ

Fibroza chistică este a doua maladie genetică în ordinea frecvenţei în Grecia, după thalasemie şi prima la rasa caucaziană. Maladia se datorează mutaţiilor genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) şi se transmite prin caracter recesiv. Acest lucru înseamnă că purtătorii genei mutante sunt perfect sănătoşi, însă au posibilitate 50% de a transfera gena mutantă descendenţilor lor. Maladia are o gamă largă de simptome, atât ca gravitate cât şi ca organe incluse (aparat respirator, digestiv şi alte sisteme). Acest lucru înseamnă că există variaţii ale genei CFTR considerate forme uşoare şi nu conduc la fenotipul patologic caracteristic al bolii, însă se asociază cu hipersensibilitatea sistemului respirator (ex. infecţii frecvente ale aparatului respirator). Mai mult, bărbaţii care suferă de fibroza chistică sunt sterili, iar în procent de 20- 40% sunt purtătorii unei singure gene CFTR patologice şi deci consideraţi clinic sănătoşi. În prezent în ţara noastră la identificarea maladiei trebuie să fie supuse toate grupele de risc precum şi toate cuplurile ce doresc să facă un copil, în cadrul controlului prenatal. În ultimul caz controlul poate să înceapă mai întâi de la mamă, pentru a se constata dacă este purtătoare a unei mutaţii de fibroză chistică. Dacă mama va fi găsită purtătoare a unei asemenea mutaţii, atunci se impune să fie controlat şi tatăl, cu o examinare amănunţită a mutaţiilor, întrucât riscul naşterii unui copil bolnav este mult sporit. Trebuie să menţionăm faptul că cuplurile cu probleme de infertilitate masculină necesită să fie supuse unui control al mutaţiilor genetice asociate cu fibroza chistică, astfel un număr semnificativ de bărbaţi cu azoospermie de tip obstructiv supuşi tehnicilor de fertilizare micro, sunt purtători ai unor mutaţii ale genei CFTR.